GRC 41 : SURDI.AD

La surdité est le principal handicap sensoriel de l’adulte, touchant 22 % de la population. Sa prévalence va considérablement augmenter dans les années futures, avec un impact médico-économique majeur. Chez l’adulte, l’âge en est la principale cause (presbyacousie), mais l’atteinte génétique est largement sous-estimée. La surdité peut être le symptôme inaugural de pathologie neurologiques, métaboliques ou auto-inflammatoires, mais les surdités syndromiques sont très mal étudiées du fait du petit nombre de patients et de la méconnaissance des pathologies. L’objectif de ce GRC est d’explorer et de phénotyper certaines surdités de l’adulte, en particulier les surdités syndromiques, afin de mieux comprendre leurs mécanismes, leur risque évolutif, le retentissement au niveau central et le bénéfice de la réhabilitation auditive. Il permettra en outre de poursuivre la constitution de bases de données dans le but de proposer des recommandations de prise en charge et de futurs protocoles thérapeutiques.
Les patients seront explorés sur le plan audio logique au sein du centre de recherche en audiologie adulte de la Pitié-Salpêtrière et selon les cas, dans le centre de référence maladies rares surdités génétiques de l’adulte (Dr Ghizlène LAHLOU, PSL) en collaboration étroite avec les autres équipes impliquées dans ce GRC : le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (Pr Fanny MOCHEL, PSL), le centre référence des maladies neuro génétiques  (Dr Claire EWENCZYK, PSL), le centre référence maladies métaboliques et lysosomales neurologiques (Dr Yann NADJAR, PSL), le centre de référence des maladies auto inflammatoires et des amyloses inflammatoires (Pr Sophie GEORGIN-LAVIALLE, TNN), le service de Gériatrie-Gérontologie (Pr Joël BELMIN, CFX) et le centre de référence maladies rares Neurofibromatose 2 (Pr Michel KALAMARIDES, PSL).