expression pédiatrique
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Maladies génétiques d’expression pédiatrique

UMRS 933

  • Fédération

UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

Publié le 22/11/2019 - Mis à jour le 16/12/2024

Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies auto­inflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .

Direction

  • Irina GIURGEA

Tutelle hébergeante

  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM

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  • Article dans une revue

ABCB4 disease-causing variants S242R, S346I, T437I and T1077M significantly impair its function and display differential sensitivity to potentiators

Claire Madry, Ahmad Elbahnsi, Jean-Louis Delaunay, Anne Stary, Sylvie Lagaye, Philippe Couvert, Christophe Corpechot, Sara Lemoinne, Nicolas Chignard, Benjamin Boucherle, Jérémie Gautheron, Jean-Luc Décout, Isabelle Callebaut, Tounsia Aït-Slimane

The hepato-canalicular adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter ABCB4/MDR3 is responsible of the secretion of phosphatidylcholine (PC) into bile. Variations in ABCB4 gene induce a spectrum of cholestatic liver diseases, the most severe form is progressive familial intrahepatic…

Scientific Reports, 2025, Online ahead of print. ⟨10.1038/s41598-025-28407-6⟩. ⟨hal-05379985⟩

  • Article dans une revue

Molecular Investigation in Early‐Onset Interstitial Lung Disease: Results From 699 Unrelated Patients

Camille Louvrier, Nadia Nathan, Vincent Cottin, Tifenn Desroziers, Valérie Nau, Yohan Soreze, Florence Dastot‐le Moal, Philippe Reix, Diane Bouvry, Caroline Thumerelle, Martine Reynaud‐gaubert, Alice Hadchouel, Grégoire Prévot, Effrosyni Manali, Caroline Kannengiesser, Ibrahima Ba, Serge Amselem, Véronique Houdouin, Raphaël Borie, Marie Legendre

<div><p>Background and Objective: Interstitial lung diseases (ILDs) are rare and severe respiratory conditions that may ultimately result in pulmonary fibrosis (PF). The objective of this study was to present the results of molecular diagnosis of early-onset ILD (from neonates to young…

Respirology, 2025, ⟨10.1111/resp.70132⟩. ⟨inserm-05375209⟩

  • Article dans une revue

Low-level NLRP3 mosaicism in chronic urticarial lesions: extending the phenotypic spectrum of NLRP3-related disorders and therapeutic implications

Aphrodite Daskalopoulou, Eman Assrawi, Farah Diab, Camille Louvrier, Maxime Samson, William Piterboth, Berengere Cador-Rousseau, Sébastien Henno, Marie Legendre, Dan Lipsker, Serge Amselem, Sonia A Karabina, Irina Giurgea

background: Chronic urticarial lesions, a common condition of mostly unknown cause, can occur in immune dysregulation disorders such as hypocomplementaemic urticarial vasculitis syndrome (HUVS), neutrophilic urticarial dermatosis (NUD) and systemic autoinflammatory diseases (SAIDs), including…

British Journal of Dermatology, 2025, 193 (5), pp.914-923. ⟨10.1093/bjd/ljaf220⟩. ⟨inserm-05291667⟩

  • Communication dans un congrès

Bi-allelic LAMP3 variants in childhood interstitial lung disease: a surfactant-related disease

Camille Louvrier, Tifenn Desroziers, Yohan Soreze, Martha Delgado Rodriguez, Lucie Thomas, Valérie Nau, Florence Dastot-Le Moal, Jonathan A Bernstein, F Sessions Cole, Markus Damme, Anthony Fischer, Matthias Griese, Daniel Hinds, Laura Keehan, Carlos Milla, Hadhud Mohammad, Jonathan Rips, Jennifer A Wambach, Daniel J Wegner, Serge Amselem, Marie Legendre, Irina Giurgea, Sonia Athina Karabina, Oded Breuer, Aurore Coulomb l'Herminé, Nadia Nathan

<div><p>This study identifies LAMP3 dysfunction as a cause of chILD It provides an in vitro functional characterisation of LAMP3 variants and highlights that LAMP3 protein function is closely linked to surfactant metabolism The characteristic high-resolution chest CT scan and…

European Respiratory Society, Sep 2025, Amsterdam, Netherlands. ⟨inserm-05296299⟩

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75571 Paris Cedex 12

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26 Avenue du Dr Arnold Netter
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