expression pédiatrique
  • Médecine

Maladies génétiques d’expression pédiatrique

UMRS 933

  • Fédération

UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies auto­inflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .

Direction

  • Irina GIURGEA

Tutelle hébergeante

  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM

Autres tutelles

  • Sorbonne Université

Coordonnées

Adresse physique

Hôpital Trousseau, bât. Ketty Schwartz, 26, avenue Arnold Netter
75571 Paris Cedex 12

Adresse postale

Hôpital Trousseau UF de Génétique clinique et moléculaire 26, avenue Arnold Netter
75571 Paris Cedex 12
26 Avenue du Dr Arnold Netter
26 Avenue du Dr Arnold Netter