
Maladies génétiques d’expression pédiatrique
UMRS 933
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Fédération
UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique
Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies autoinflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .
Direction
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Irina GIURGEA
Tutelle hébergeante
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM
Autres tutelles
- Sorbonne Université
Publications sur HAL - Archive ouverte
Toutes les publications sur HALBi-allelic LAMP3 variants in childhood interstitial lung disease: a surfactant-related disease
Camille Louvrier, Tifenn Desroziers, Yohan Soreze, Martha Delgado Rodriguez, Lucie Thomas, Valérie Nau, Florence Dastot-Le Moal, Jonathan A Bernstein, F Sessions Cole, Markus Damme, Anthony Fischer, Matthias Griese, Daniel Hinds, Laura Keehan, Carlos Milla, Hadhud Mohammad, Jonathan Rips, Jennifer A Wambach, Daniel J Wegner, Serge Amselem, Marie Legendre, Irina Giurgea, Sonia Athina Karabina, Oded Breuer, Aurore Coulomb l'Herminé, Nadia Nathan
EBioMedicine, 2025, 113, pp.105626. ⟨10.1016/j.ebiom.2025.105626⟩. ⟨inserm-04977533⟩
Biographical Feature: In memoriam Pierre Tiollais (1934–2024)
Christian Bréchot, Patrick Charnay, Hugues de Thé, Anne Dejean, Marie-Louise Michel, Pascal Pineau, Pierre Sonigo, Simon Wain-Hobson, Yu Wei, Jean Weissenbach
Journal of Virology, 2025, 99 (2), pp.e02125-24. ⟨10.1128/jvi.02125-24⟩. ⟨hal-04997228⟩
Surfactant protein B deficiency: the RespiRare cohort
Manon Fleury, Céline Delestrain, Léa Roditis, Caroline Perisson, Marie-Catherine Renoux, Caroline Thumerelle, Ralph Epaud, Camille Fletcher, Nouha Jedidi, Aurore Coulomb L'Hermine, Harriet Corvol, Hubert Ducou Le Pointe, Pascale Fanen, Chiara Sileo, Camille Louvrier, Alix de Becdelievre, Marie Legendre, Nadia Nathan
Thorax, 2025, 80 (2), pp.109-112. ⟨10.1136/thorax-2024-221947⟩. ⟨hal-04906746⟩
Cyclin O controls entry into the cell-cycle variant required for multiciliated cell differentiation
Michella Khoury Damaa, Jacques Serizay, Rémi Balagué, Amélie-Rose Boudjema, Marion Faucourt, Nathalie Delgehyr, Kim Jee Goh, Hao Lu, Ee Kim Tan, Cameron T James, Catherine Faucon, Rana Mitri, Diana Carolin Bracht, Colin D Bingle, Norris Ray Dunn, Sebastian J Arnold, Laure-Emmanuelle Zaragosi, Pascal Barbry, Romain Koszul, Heymut Omran, Gabriel Gil-Gómez, Estelle Escudier, Marie Legendre, Sudipto Roy, Nathalie Spassky, Alice Meunier
Cell Reports, 2025, 44 (1), pp.115117. ⟨10.1016/j.celrep.2024.115117⟩. ⟨hal-04951647⟩
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