Maladies génétiques d’expression pédiatrique

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Deciphering the interaction between osteosarcoma and mesenchymal stem cells in a 3D bone-mimetic co-culture model

Giada Bassi, Mohamed Saqawa, Lorenzo Apolloni, Silvia Díaz-Prado, Emilie Ollivier, Romain Levergeois, Monica Sandri, Elisabetta Campodoni, Denis Cochonneau, Silvia Panseri, Dominique Heymann, Monica Montesi

Osteosarcoma (OS) is a highly heterogeneous and aggressive bone malignancy whose complexity is strongly influenced by its Tumor Microenvironment (TME). Within this niche, Mesenchymal Stem Cells (MSCs) play a pivotal role in tumor progression by undergoing phenotypic and functional reprogramming…

Biomedicine and Pharmacotherapy, 2026, 195, pp.118956. ⟨10.1016/j.biopha.2025.118956⟩. ⟨inserm-05444299⟩

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Mosaïcisme de TNFRSF1A : élargissement du spectre moléculaire et clinique du TRAPS

Aphrodite Daskalopoulou, Eman Assrawi, Farah Diab, Alexis Mathian, Anne- Cécile Rameau, William Piterboth, Sonia A Karabina, Serge Amselem, Irina Giurgea

Introduction Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie autoinflammatoire rare, autosomique dominante, liée à des variations hétérozygotes du gène TNFRSF1A (Tumor Necrosis Factor Receptor Super Family Member 1A). La plupart de ces variations…

Assises de génétique humaine et médicale, Jan 2026, Cannes, France. ⟨inserm-05492487⟩

• Poster de conférence

Maladies auto-inflammatoires liées à NLRC4 : Caractérisation fonctionnelle de variants connus et nouvellement décrits

Farah Diab, Desiree Grandi, Aphrodite Daskalopoulou, Eman Assrawi, Camille Louvrier, Florence Dastot - Le Moal, William Piterboth, Sonia Athina Karabina, Serge Amselem, Irina Giurgea

Contexte L’inflammasome NLRC4 est un complexe multiprotéique impliqué dans l’activation des voies de l’immunité innée. Les variants de NLRC4 ont été associés à un large spectre clinique de maladies auto-inflammatoires (MAIs). NLRC4 (NLR family CARD domain-containing protein 4) appartient à la…

• Article dans une revue

Persistent tachypnoea of infancy and neuroendocrine cell hyperplasia of infancy: from systematic review to future directions

Nadia Nathan, Magdalena Grochowska, Katarzyna Krenke, Ralph Epaud, Philippe Reix, Matthias Griese, Camille Louvrier, Yohan Soreze, Cécile Mulard, Barbara Donnet, Hubert Ducou Le Pointe, Clémence Dufour-Barba, Aurore Coulomb l'Herminé, Jean-Christophe Dubus, Honorata Marczak

Background Neuroendocrine hyperplasia of infancy (NEHI), also called persistent tachypnoea of infancy (PTI), is one of the most prevalent forms of childhood interstitial lung disease (chILD) and one of the few with an overall favourable prognosis. Nevertheless, there is still much to be understood…

ERJ Open Research, 2025, 11 (6), pp.00274-2025. ⟨10.1183/23120541.00274-2025⟩. ⟨hal-05585069⟩