expression pédiatrique
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Maladies génétiques d’expression pédiatrique

UMRS 933

  • Fédération

UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique

Publié le 22/11/2019 - Mis à jour le 16/12/2024

Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies auto­inflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .

Direction

  • Irina GIURGEA

Tutelle hébergeante

  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM

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Bi-allelic LAMP3 variants in childhood interstitial lung disease: a surfactant-related disease

Camille Louvrier, Tifenn Desroziers, Yohan Soreze, Martha Delgado Rodriguez, Lucie Thomas, Valérie Nau, Florence Dastot-Le Moal, Jonathan A Bernstein, F Sessions Cole, Markus Damme, Anthony Fischer, Matthias Griese, Daniel Hinds, Laura Keehan, Carlos Milla, Hadhud Mohammad, Jonathan Rips, Jennifer A Wambach, Daniel J Wegner, Serge Amselem, Marie Legendre, Irina Giurgea, Sonia Athina Karabina, Oded Breuer, Aurore Coulomb l'Herminé, Nadia Nathan

LAMP3 encodes a lysosomal membrane protein associated with lamellar bodies and has recently been proposed as a candidate gene for childhood interstitial lung diseases (chILD). Here, we identified two LAMP3 variants in a proband with chILD and performed functional validation of these variants as…, No specific funding.

EBioMedicine, 2025, 113, pp.105626. ⟨10.1016/j.ebiom.2025.105626⟩. ⟨inserm-04977533⟩

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Biographical Feature: In memoriam Pierre Tiollais (1934–2024)

Christian Bréchot, Patrick Charnay, Hugues de Thé, Anne Dejean, Marie-Louise Michel, Pascal Pineau, Pierre Sonigo, Simon Wain-Hobson, Yu Wei, Jean Weissenbach

Pierre Tiollais, a French physician-biologist who cloned and sequenced the genome of hepatitis B virus (HBV) and developed a recombinant hepatitis B vaccine, died on 5 August 2024, at the age of 89. Pierre had his wife Irène and his son Romain close by his side through the difficult times since he…

Journal of Virology, 2025, 99 (2), ⟨10.1128/jvi.02125-24⟩. ⟨hal-04997228⟩

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Surfactant protein B deficiency: the RespiRare cohort

Manon Fleury, Céline Delestrain, Léa Roditis, Caroline Perisson, Marie-Catherine Renoux, Caroline Thumerelle, Ralph Epaud, Camille Fletcher, Nouha Jedidi, Aurore Coulomb L'Hermine, Harriet Corvol, Hubert Ducou Le Pointe, Pascale Fanen, Chiara Sileo, Camille Louvrier, Alix de Becdelievre, Marie Legendre, Nadia Nathan

Childhood interstitial lung diseases (chILD) are rare and usually severe disorders. Among them, very rare cases of surfactant protein (SP)-B deficiencies have been reported so far and are usually associated with fatal forms of chILD. The RespiRare network allows the collection of precise phenotypic…

Thorax, 2025, 80 (2), pp.109-112. ⟨10.1136/thorax-2024-221947⟩. ⟨hal-04906746⟩

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Cyclin O controls entry into the cell-cycle variant required for multiciliated cell differentiation

Michella Khoury Damaa, Jacques Serizay, Rémi Balagué, Amélie-Rose Boudjema, Marion Faucourt, Nathalie Delgehyr, Kim Jee Goh, Hao Lu, Ee Kim Tan, Cameron T James, Catherine Faucon, Rana Mitri, Diana Carolin Bracht, Colin D Bingle, Norris Ray Dunn, Sebastian J Arnold, Laure-Emmanuelle Zaragosi, Pascal Barbry, Romain Koszul, Heymut Omran, Gabriel Gil-Gómez, Estelle Escudier, Marie Legendre, Sudipto Roy, Nathalie Spassky, Alice Meunier

Multiciliated cells (MCCs) ensure fluid circulation in various organs. Their differentiation is marked by the amplification of cilia-nucleating centrioles, driven by a genuine cell-cycle variant, which is characterized by wave-like expression of canonical and non-canonical cyclins such as Cyclin O…

Cell Reports, 2025, 44 (1), pp.115117. ⟨10.1016/j.celrep.2024.115117⟩. ⟨hal-04951647⟩

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