
Maladies génétiques d’expression pédiatrique
UMRS 933
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Unité mixte de recherche en santé
UMR-S 933 – Maladies génétiques d’expression pédiatrique
Créée en 2005, l'unité de recherche U933 (lnserm/Sorbonne Université) développe ses activités de recherche autour de 3 groupes de maladies génétiques : les maladies autoinflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel). Les objectifs sont d'identifier les bases moléculaires et cellulaires de ces maladies et de tirer parti de l'élucidation des mécanismes physiopathologiques en cause pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Il s'agit d'une recherche à la fois fondamentale et translationnelle qui s'appuie sur une collaboration privilégiée avec le laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire adossé à l'unité de recherche et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR) .
Direction
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AMSELEM Serge
Tutelle hébergeante
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale | INSERM
Autres tutelles
- Sorbonne Université
Coordonnées
Adresse physique
Hôpital Trousseau, bât. Ketty Schwartz, 26, avenue Arnold Netter
75571
Paris Cedex 12
Adresse postale
Hôpital Trousseau UF de Génétique clinique et moléculaire 26, avenue Arnold Netter
75571
Paris Cedex 12
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+ 33 1 44 73 52 39