Denis Furling devient le directeur du Centre de recherche en myologie

Après des études universitaires à Strasbourg puis à l’université Laval à Québec, Denis Furling rejoint en 2000 l'équipe de Gillian Butler Browne à Paris. Chercheur CNRS depuis 2004 sur les maladies neurodégénératives, il dirige depuis 2010 une équipe de recherche en 2014 sur la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert).

La DM1, maladie génétique rare causée par une expansion de triplet CTG répétés située sur le gène DMPK (Dystrophy Myotonic Protein Kinase), est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l'adulte. Son incidence est d’environ 1 sur 3000 à 1 sur 8000. Il y a 5 formes de la maladie : congénitale, infantile, juvénile, adulte et tardive. Cette mutation particulière est instable et la taille de cette expansion de répétition évolue généralement vers une augmentation au cours de la vie de l'individu mais également au cours des générations successives. Pour un individu non atteint, la répétition CTG est inférieur à 37 triplets. Chez les patients DM1, la taille de l’expansion est supérieure à 50 triplets et peut aller jusqu'à plusieurs milliers du fait de son instabilité. Le tableau clinique est très large puisqu’il touche le muscle squelettique, le muscle lisse et le muscle cardiaque mais aussi le système nerveux et d’autres troubles associés à la pathologie. C'est une maladie assez complexe pour laquelle il n'y a pas de traitement à l’heure actuelle. Le but des recherches de l’équipe est de mieux comprendre la mutation, d’essayer de décrypter les mécanismes physiopathologiques et enfin de développer des approches thérapeutiques.

À partir de janvier 2025, le centre de recherche en myologie (CRM) sera composé de neuf équipes et les axes de recherches du CRM sont centrés sur la biologie du muscle, la physiopathologie des maladies neuromusculaires d'origine génétique ou acquise et de manière translationnelle, le développement d’approches thérapeutiques. En effet, pour la plupart de ces maladies neuromusculaires, il n'y a pas de traitement à l'heure actuelle. Il faut donc comprendre les mécanismes impliqués pour ensuite proposer et développer des approches thérapeutiques. C’est la logique suivie par les équipes travaillant chacune sur différentes pathologies neuromusculaires.

Le CRM fait également partie de l'institut de myologie et travaille en étroite collaboration avec Sorbonne Université, l'AP-HP, l'AFM et l'INSERM pour mener ces recherches autour des maladies neuromusculaires et des approches thérapeutiques. Notre centre bénéficie également de la proximité du service de neuro myologie favorisant le développement de recherches translationnelles avec et pour les patients.

Pour rappel, le muscle est un tissu complexe et plastique composé de fibres musculaires mais aussi de cellules souches du muscle et d'autres types cellulaires qui permettent une adaptation de ce tissu en fonction du besoin qui est principalement de développer de la force mais lui confère également une capacité de régénération suite à des dommages. Ainsi, lors d'une activité sportive ou d'un exercice intensif, un individu développe sa masse musculaire qui se régule en fonction du besoin. Essayer de mieux comprendre le fonctionnement du muscle et les mécanismes impliqués dans la régénération et le maintien de la masse est vraiment notre cœur de bataille. En miroir, nos études cherchent à comprendre comment une mutation dans un gène défini aboutit au développement d’une maladie musculaire et d’une dysfonction du muscle. Nos recherches vont nous permettre d'améliorer la connaissance générale du muscle, de la fonction des différents gènes/protéines dans ce tissu ainsi que la communication cellulaire au sein du muscle. Le tissu musculaire représente 40 % de la masse de l'individu et dialogue avec les autres tissus. À l'avenir, il faudra en tenir compte, dépasser nos recherches actuelles uniquement centrées sur le muscle et les intégrer dans un corps entier.