La plateforme d’expertise Maladies Rares AP-HP.Sorbonne Université

La plateforme d’expertise Maladies Rares  AP-HP.Sorbonne Université, qui vient d’être créée au sein du groupe hospitalo-universitaire (GHU) en réponse à l’appel à projets 2021 de la DGOS, représente une opportunité unique de rassembler l’ensemble des expertises médicales et scientifiques, pour une prise en charge optimale et innovante de tous les patients atteints de maladies rares (MR) et de leurs familles.
Le partage des connaissances et la mutualisation des ressources et des compétences sont des atouts essentiels pour rendre plus performante l’organisation des soins, et pour développer la formation et la recherche dans les différents domaines des MR.

Périmètre et acteurs de la plateforme

La plateforme d’expertise maladies rares regroupe 58 centres de référence MR (dont 2 centres de ressources MR), et 44 centres de compétences MR. Ces centres intègrent les équipes médicales
et soignantes des différentes structures hospitalières, les associations de patients, les laboratoires de diagnostic associés, ainsi que les laboratoires de recherche impliqués dans les très nombreux programmes scientifiques en lien avec les MR.

La plateforme réunit plusieurs milliers de patients présentant des formes très variées de MR, et suivis dans les hôpitaux de la Pitié-Salpêtrière, Rothschild, Saint-Antoine, Tenon et Trousseau. L’organisation mise en place s’appuie également sur le réseau national des 23 filières de santé MR, et sur les réseaux européens de référence MR.

Objectifs et missions

La plateforme d’expertise maladies rares doit permettre de faire le lien entre tous les intervenants dans les domaines du soin et de la recherche, pour ainsi créer un environnement d’excellence au bénéfice des patients atteints de MR et leurs familles.

Les principales missions ont pour objectif de :

•     faciliter le parcours du patient et la communication entre tous les acteurs
•     développer la formation dans les domaines du soin et de la recherche
•     soutenir l’innovation diagnostique et thérapeutique.

Parmi les actions retenues, un effort important portera sur : l’information des offres de la plateforme d’expertise maladies rares auprès de tous les usagers et intervenants ; le soutien aux programmes de formation pour les professionnels, les étudiants et les patients (avec, entre autres, l’université des patients de Sorbonne Université); et le renforcement des interactions avec les équipes scientifiques de Sorbonne Université. De nombreux domaines des sciences et des lettres et humanités sont concernés. Les liens avec les instituts de Sorbonne Université seront également privilégiés (avec, entre autres, les équipes de l’intelligence artificielle SCAI et celles des sciences participatives MOSAIC).

Organisation

La plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université est située sur le site de l’hôpital Trousseau.
La gouvernance repose sur le comité directeur et le comité scientifique. L’équipe opérationnelle est composée d’une cheffe de projet, d’une chargée de mission et de trois assistants de recherche clinique. Ces personnels seront en interaction directe avec toutes les équipes du GHU et de Sorbonne Université impliquées, en lien avec la direction de la recherche et de l’innovation et celle de la communication.

Le comité directeur

• Pr Annick Clément
  Professeure de pédiatrie à la faculté de médecine de Sorbonne Université, coordinatrice de la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP.Sorbonne Université
• Pr Patrice Cacoub   
• Pr Catherine Lubetzki
• Pr Serge Amselem
• Mathilde Lefèvre