Une nouvelle compréhension des bases génétiques de l'insuffisance cardiaque

L'équipe 1166 AP-HP, INSERM, IHU ICAN, Sorbonne Université, a réalisé la plus grande étude d’association pangénomique réalisée à ce jour sur la Cardiomyopathie Dilatée (CMD).

Cette étude permet de mieux comprendre les bases génétiques de l’insuffisance cardiaque systolique. Les résultats de ces travaux de recherche ouvrent de nouvelles perspectives, à la fois fondamentales par l’identification de nouvelles voies biologiques impliquées dans l’insuffisance cardiaque, et cliniques grâce à l’élaboration d’un score de risque polygénique, réalisé pour la première fois dans la Cardiomyopathie Dilatée.

Les résultats de ces travaux de recherche ouvrent de nouvelles perspectives, à la fois fondamentales par l’identification de nouvelles voies biologiques impliquées dans l’insuffisance cardiaque, et cliniques grâce à l’élaboration d’un score de risque polygénique, réalisé pour la première fois dans la Cardiomyopathie Dilatée (CMD).
Ces travaux de recherche, réalisés en collaboration avec la plateforme IPS ICAN, sont menés par Sophie Garnier, maître de conférences dans l’équipe Génomique et Physiopathologie des Maladies du Myocarde dirigée par le Pr Philippe Charron. Ils permettent aujourd’hui de mieux comprendre les bases génétiques de la cardiomyopathie dilatée (DCM), une cause majeure de l’insuffisance cardiaque systolique et la première indication de la transplantation cardiaque toutes causes d’insuffisance cardiaque confondue. Les résultats de cette étude ont été publié dans l’European Heart Journal.