GRC 37 : Neurodev
GRC 37
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Groupe de recherche clinique
Neurodev - Troubles du neuro-développement : du fœtus à l’adulte
Les troubles du neuro développement (TND), qui incluent en particulier la déficience intellectuelle (DI), concernent plus de 3% de la population et s’associent à des comorbidités fréquentes. Ils représentent de ce fait une préoccupation majeure de santé publique. Sur le plan étiologique, les causes de DI, les mieux connues, sont majoritairement d’origine génétique (environ 1500 gènes différents à l’heure actuelle), mais pour environ 40% des patients, il n’y a pas de diagnostic à l’issue d’explorations génétiques de dernière génération. Les principaux objectifs du GRC sont (i) l’identification de nouveaux gènes ou mécanismes génétiques, et les corrélations génotype-phénotype, (ii) la description de nouveaux phénotypes (y compris chez le fœtus) et l’histoire naturelle jusqu’au vieillissement, (iii) les liens entre maladies du neuro-développement et maladies neurodégénératives, et (iv)l’accès à des thérapies innovantes, incluant le champ des troubles du comportement alimentaires associés.
Membres
Direction :
Dr Delphine HÉRON
Médecin coordonnateur Responsable des 2 Unités de génétique clinique de Sorbonne Université Coordonnatrice nationale du CRMR Déficiences Intellectuelles de causes rares
Équipe de recherche :
APHP Sorbonne-Université Pitié-Salpêtrière
Nom Prénom | Grade | Affectation | Discipline |
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HERON Delphine | PH | UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS | Génétique Pédiatrie |
CHARLES Perrine | PH | UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS | Neurologie |
HEIDE Solveig | PH | UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS | Génétique |
MIGNOT Cyril | PH | UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS | Neuro-pédiatrie |
PHELIPPEAU Fanny | Neuro-psychologue | UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS | Neuro-psychologie |
DURR Alexandra | PU-PH | UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS | Neurologie Génétique |
POITOU- BERNERT Christine | PU-PH | Service de nutrition GHPS | Endocrinologie |
KEREN Boris | PH | UF génomique du développement, Département de Génétique GHPS | Biologiste Génétique |
NAVA Caroline | MCU-PH | UF génomique du développement, Département de Génétique GHPS | Biologiste Génétique |
APHP Sorbonne Université - Armand Trousseau
Nom Prénom | Grade | Affectation | Discipline |
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AFENJAR Alexandra | PH | UF de Génétique clinique Hôpital A. Trousseau | Neuro-pédiatrie |
VALENCE Stéphanie | PH | Service de Neuropédiatrie et pathologies du développement Hôpital A. Trousseau | Neuro-pédiatrie |
DUBERN Beatrice | PU-PH | Service de nutrition et gastro-entérologie Hôpital A.Trousseau | Pédiatrie Gastro-entérologie |
Coordonnées
Adresse physique
75013 Paris
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0142161387