• Médecine

GRC 37 : Neurodev

GRC 37

  • Groupe de recherche clinique

Neurodev - Troubles du neuro-développement : du fœtus à l’adulte

Les troubles du neuro développement (TND), qui incluent en particulier la déficience intellectuelle (DI), concernent plus de 3% de la population et s’associent à des comorbidités fréquentes. Ils représentent de ce fait une préoccupation majeure de santé publique.  Sur le plan étiologique, les causes de DI, les mieux connues, sont majoritairement d’origine génétique (environ 1500 gènes différents à l’heure actuelle), mais pour environ 40% des patients, il n’y a pas de diagnostic à l’issue d’explorations génétiques de dernière génération.  Les principaux objectifs du GRC sont (i) l’identification de nouveaux gènes ou mécanismes génétiques, et les corrélations génotype-phénotype, (ii) la description de nouveaux phénotypes (y compris chez le fœtus) et l’histoire naturelle jusqu’au vieillissement, (iii) les liens entre maladies du neuro-développement et maladies neurodégénératives, et (iv)l’accès à des thérapies innovantes, incluant le champ des troubles du comportement alimentaires associés.

 

Membres

Direction :

Dr Delphine HÉRON
Médecin coordonnateur Responsable des 2 Unités de génétique clinique de Sorbonne Université Coordonnatrice nationale du CRMR Déficiences Intellectuelles de causes rares


Équipe de recherche :

APHP Sorbonne-Université Pitié-Salpêtrière

Nom Prénom Grade Affectation Discipline
HERON Delphine PH UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS Génétique Pédiatrie
CHARLES Perrine PH UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS Neurologie
HEIDE Solveig PH UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS Génétique
MIGNOT Cyril PH UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS Neuro-pédiatrie
PHELIPPEAU Fanny Neuro-psychologue UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS Neuro-psychologie
DURR Alexandra PU-PH UF de Génétique Clinique, Département de Génétique GHPS Neurologie Génétique
POITOU- BERNERT Christine PU-PH Service de nutrition GHPS Endocrinologie
KEREN Boris PH UF génomique du développement, Département de Génétique GHPS Biologiste Génétique
NAVA Caroline MCU-PH UF génomique du développement, Département de Génétique GHPS Biologiste Génétique

 

APHP Sorbonne Université - Armand Trousseau

Nom Prénom Grade Affectation Discipline
AFENJAR Alexandra PH UF de Génétique clinique Hôpital A. Trousseau Neuro-pédiatrie
VALENCE Stéphanie PH Service de Neuropédiatrie et pathologies du développement Hôpital A. Trousseau Neuro-pédiatrie
DUBERN Beatrice PU-PH Service de nutrition et gastro-entérologie Hôpital A.Trousseau Pédiatrie Gastro-entérologie

Coordonnées

Adresse physique

Hôpital Pitié-Salpêtrière
75013 Paris